Nuestro neurofisioterapeuta Juan Rojas ha sido seleccionado entre otros profesionales para participar en un proyecto de investigación. Éste se llevará a cabo en la unidad de Gestión Clínica de Neurología y Neurofisiología del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Juan colaborará con dos referentes en el campo de las enfermedades neuromusculares: la Neuróloga Dra Carmen Paradas y el Neuropediatra Dr Marcos Madruga. La investigación se denomina “A precise approach for nucleoside-based therapy of neuromuscular disorders with defects in mitochondrial DNA”.

Enfermedades neuromusculares

Además, durante la estancia en la unidad de gestión clínica de neurología y neurofisiología, Juan tendrá contacto con personas con diversas enfermedades neuromusculares como:

• Disferlinopatía (también llamada LGMD2B o miopatia de Miyoshi) es una enfermedad causada por una mutación en el gen de la disferlina, Con edad de inicio muy variable aunque con más frecuencia en la 2ª década. Da lugar a una distrofia muscular con debilidad progresiva. La esperanza de vida de estos pacientes es normal si son atajadas las posibles complicaciones derivadas de la debilidad.
• Miopatía mitocondrial pro déficit de TK2 (TK2 mitochondrial-DNA  Depletion Syndrome). Es una enfermedad causada por un defecto en la síntesis de ADN mitocondrial. Ésto da lugar entre otros síntomas a debilidad muscular y respiratoria importante. La esperanza de  vida de las formas infantiles suele ser corta y normalmente mueren durante los primeros años de vida.
• AME (Atrofia Medular Espinal). Se caracteriza por la ausencia del gen necesario para la presencia de la proteína SMN1. Ésta proteína es responsable de la supervivencia de las pedobearpics.com. La ausencia de SMN1 provoca debilidad muscular. La esperanza de vida de estos pacientes es variable.
• Enfermedad de Pompe (o Glucogenósis tipo II). Genera acumulación creciente de glucógeno en los lisosomas por la disfunción de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA). Esto afecta sobre todo a las células del tejido muscular, derivando en debilidad muscular, insuficiencia respiratoria o cardíaca.
• Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se produce por la mutación del gen que sintetiza la proteína distrofina clave en la formación de las células musculares. La esperanza de vida de estos pacientes es de 20 años.

Estudio científico

Debido a que estas enfermedades tienen poca incidencia, se busca de mejorar la calidad del estudio. Por lo cual éste es coordinado desde el Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle en Reino Unido. En él participan otros hospitales españoles y extranjeros. Juan inició su labor el lunes día 4 de Junio con una formación en Barcelona junto con fisioterapeutas de otros hospitales españoles e internacionales.

Futuro prometedor

Gracias al avance de la tecnología y de la ciencia, las nuevas terapias para enfermedades neuromusculares que se están desarrollando, e incluso comercializando abren un nuevo camino de optimismo a miles de pacientes y familiares. Por ello estas investigaciones son tan importantes. Ineuro está muy orgulloso de poder contar en su servicio con un profesional que colabora en este proyecto, en estos momentos tan esperanzadores para todos.