Risdiplam: datos positivos en AME

Hace muy poco tiempo publicábamos una extensa noticia sobre nuevas opciones terapéuticas en Atrofia Muscular Espinal, tanto tipo 1 como tipo 2 y 3. Estos estudios son llamados, respectivamente, FIREFISH y SUNFISH.

Roche acaba de anunciar datos muy importantes e interesantes para la comunidad científica y los pacientes. Los resumiremos.

  • En AME tipo 1, el 43% de los pacientes fueron capaces de sentarse (con o sin apoyo), incluyendo un 21% que logró sentarse de manera estable sin asistencia después de ocho meses de tratamiento. Un 29% consiguió girarse hacia un lado, un 50% lograron dar patadas y un 43% tenían control de la cabeza. Se hizo una medición gold standard con el HINE.
  • En la CHOP-INTEND un 57% logró una puntuación de 40 o más en su visita de los ocho meses. Normalmente, un bebé con AME tipo 1, no muestra ninguna mejora motora, pudiendo disminuir durante este periodo de tiempo.
  • Un 90% de los niños con tipo 1 siguen vivos. Desde el inicio del estudio, ningún niño ha requerido de traqueostomía o ventilación permanente, y ninguno ha perdido la capacidad de tragar.
  • A los 12 meses en los pacientes con AME tipo 2 y 3 la mediana de la proteína SMN medida en sangre aumentó más de dos veces. Aquí os dejamos el cuadro:
  • Los pacientes tipo 2 y 3 tratados con risdiplam durante al menos un año, el 63% de los pacientes mostraron desde el inicio una mejora de 3,1 puntos, en la MFM32.Estas mejoras se observaron tanto en pacientes menores de 12 años como en mayores de 12 años. Al considerar a los pacientes que experimentaron alguna mejora en comparación con el inicio, los porcentajes fueron 70% en general, 76% para el grupo de edad más joven y 62% para los pacientes mayores. Aquí os dejamos el cuadro:

Por último, aquí os dejamos las conclusiones de la exposición de Mercuri et al.:

Son noticias excelentes para toda la comunidad científica y para la comunidad con Atrofia Muscular Espinal.



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