Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal: infradiagnosticado y de pronóstico incierto

El síndrome alcohólico-fetal ya fue descrito hace más de cuarenta años. Sin embargo, con el tiempo, hemos podido observar una continuidad en la sintomatología a lo largo de la vida de estos niños. Por este motivo, estas manifestaciones se han englobado con el término Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF).

Se ha visto que el TEAF es un trastorno altamente infradiagnosticado. Esto es porque normalmente se diagnostica en presencia de signos físicos dismorfológicos. Sin embargo, más de un 80% de los pacientes no presentan sintomatología física, sino únicamente cognitiva. Por suerte, ya en manuales como el DSM-V se contempla el trastorno neuroconductual asociado al alcohol por exposición prenatal. Además, engloba aquellos trastornos con rasgos fenotípicos o sin ellos.

La exposición prenatal al alcohol influye en el desarrollo cerebral. En concreto, se ve déficit en la proliferación y migración neuronal, hipoxia y muerte cerebral. También adelgazamiento de la corteza, anomalías en el cuerpo calloso, ganglios nasales e hipocampo.

Es importante encuadrar bien los síntomas del TEAF, dado que en muchas ocasiones se pueden superponer con otras etiologías, y confundirlo. Entre los síntomas que pueden aparecer encontramos microcefalia, déficit atencional, hiperactividad, déficits de lenguaje, torpeza motora, dificultad para aprender cosas nuevas… Se ve también déficit en las funciones ejecutivas, de cognición social (mentalización) y similitudes con el TANV. Además, hay que tener cuidado con estos niños porque estudios indican que tienen una mayor probabilidad de desarrollar adicción a sustancias tóxicas. Les cuesta, también, adaptarse a situaciones novedosas o cambios.

Diagnóstico del Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal

En primer lugar, es importante recalcar la dificultad de establecer un diagnóstico de TEAF. Esto es por la falta de marcadores biológicos y la dificultad para documentar la ingesta de alcohol durante el embarazo. Es por este motivo que es un trastorno muy infradiagnosticado. Asimismo, existe una alta probabilidad de exposición a otros tóxicos si ha habido ingesta de alcohol (tabaco, por ejemplo). El TEAF es la primera causa de trastorno del neurodesarrollo adquirido que podría ser evitable. Disponer de mecanismos de diagnóstico precoz sería muy relevante en estos casos.

Dentro del TEAF hay diversas categorías diagnósticas:

  • Síndrome Alcohólico Fetal (SAF). Tiene anomalías faciales, crecimiento disminuido y afectación cognitiva y/o de conducta.
  • SAF Parcial. Anomalías faciales pero no crecimiento cerebral o corporal disminuido. Pueden tener afectación cognitiva o de conducta, pero en menor grado que el SAF.
  • Trastornos del Neurodesarrollo Relacionados con el Alcohol (TNRA). Exposición documentada prenatal al alcohol. Sin evidencias físicas pero sí cognitivas y de regulación conductual.
  • Defectos Fetales Relacionados con el Alcohol (DFRA). Malformaciones físicas relacionadas con el consumo de alcohol en período prenatal. No hay evidencia de afectación cognitiva.

Aunque algunas de estas categorías pueden solaparse, poco a poco vamos conociendo más sobre este espectro de síntomas y podremos configurar protocolos de diagnóstico y tratamiento precoces.

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