Alteración neurocognitiva en la Enfermedad de Duchenne

Hoy nuestro CEO Pablo Duque, neuropsicólogo, ha impartido en la Reunión de la Asociación de Neurociencias del Desarrollo [ANDA] una charla sobre ALTERACIÓN NEUROCOGNITIVA EN LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE. Se ha hablado de muchas cuestiones, desde el clásico patrón de afectación hasta la correlación con la afectación genética y, principalmente, la presentación del estudio de investigación que se lleva a cabo en ineuro.

Se han presentado sólo resultados muy preliminares de 10 casos de pacientes con Duchenne y la comparativa con los controles sanos pero las ideas finales y nuestras conclusiones han sido las siguientes:

  • No hay alteraciones focales en la DMD sino déficit de tipo “integrativo” [WM, FFEE].
  • Alteración neurocognitiva más marcada en alteraciones de la porción distal del gen de la distrofina (involucrando la isoforma Dp140).
  • No hay protocolos específicos neurocognitivos para el estudio de la DMD, involucrándose muchas veces pruebas generales que no recogen déficit de características “integrativas”.
  • Importancia de valoración de eficiencia neurocognitiva [precisión/tiempo] y de semiología [errores que no se dan en sanos] frente a valores siempre sólo de precisión.
  • Nuestros datos apoyan la afectación principal de desarrollo preferentemente integrativo y, por tanto, pérdida de eficiencia neurocognitiva frente a pérdida de eficacia.

Os dejamos la presentación en formato PDF en este enlace por si fuera de interés.



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