La web SMA NEWS TODAY ha informado de que AveXis ha presentado una primera solicitud de aprobación de su terapia génica AVXS-101 en EEUU y en Europa, a través de las agencias correspondientes.

Por ahora se ha solicitado en AME tipo 1, pero se prevén solicitudes adicionales para pacientes mayores y de otros tipos.

Sukumar Nagendran, entonces director médico de AveXis, insinuó tal desarrollo, y predijo que este año podría ser un año de “progreso clínico significativo mientras continuamos hacia nuestra meta final de llevar el AVXS-101 a los pacientes y familias devastados por la AME” en enero.

Los datos fundamentales que apoyan las aplicaciones se basan en gran medida en el estudio de fase 1 de la compañía en niños con AME tipo 1 que ahora se encuentra en una extensión a largo plazo llamada START (NCT03421977). Los bebés en ese primer ensayo a los que se les dio la dosis terapéutica propuesta tuvieron aumentos de 9.8 puntos en un mes y 15.4 puntos a los tres meses en las puntuaciones medias CHOP-INTEND. El estudio de fase 1, que concluyó formalmente en enero de 2018, puso fin a los patrones de historia natural de la AME tipo 1. “Lo que fue notable y lo que consideramos transformador – y francamente todos los expertos en el campo de la AME también sienten lo mismo – es que tuvimos un 100% de supervivencia de los niños a los 13.6 meses de edad, y un 100% de supervivencia de los niños a los 20 meses de edad”, dijo Nagendran sobre los resultados del estudio en la entrevista de febrero.

Un ensayo separado y fundamental de fase 3, STR1VE, actualmente en curso, también está evaluando la efectividad y seguridad de una infusión intravenosa única de AVXS-101 en niños menores de 6 meses con AME tipo 1.

Se están realizando ensayos en un rango más amplio de pacientes, incluyendo pruebas de administración intratecal (inyección en la médula espinal) en pacientes de hasta 5 años de edad.

• El ensayo de fase 3 de SPR1NT está probando a los lactantes presintomáticos AVXS-101 ing con AME tipos 1, 2 y 3, mediante administración intravenosa.
• El ensayo de fase 3 STR1VE-EU es el equivalente europeo del ensayo STR1VE en los EE.UU., que prueba la dosificación intravenosa en lactantes con AME tipo 1.
• STRONG, un estudio de fase 1, está probando la dosificación intratecal en pacientes con AME tipo 2 hasta los 60 meses de edad.
• El ensayo REACH está programado para comenzar en 2019, y probará una dosis intratecal de AVXS-101 en pacientes con AME tipo 1-3 de entre 6 meses y 18 años de edad, incluyendo aquellos que no son elegibles para otros ensayos.

Los investigadores presentaron datos preliminares “inéditos” de STR1VE en la Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología (AAN) que se llevó a cabo en Los Ángeles en abril. El tratamiento parecía ser seguro, sin eventos adversos graves informados. En los seis bebés que habían recibido AVXS-101, las puntuaciones medias de CHOP-INTEND aumentaron en un promedio de 7.8 un mes después de la dosis.

Después de tres meses, la mitad de esos pacientes habían mejorado 17,3 puntos. A los 24 meses después del tratamiento, 11 de cada 12 bebés pudieron sentarse sin ayuda durante 30 segundos o más, algo impensable en AME tipo 1.

“Esperamos una rápida aprobación por parte de la FDA, y luego futuros resultados positivos de los ensayos clínicos intratecales en curso”, aseguró Hobby en el anuncio de CureSMA.

Todos estos avances son esenciales para pacientes con AME y sus familias. Esperamos desde ineuro que se sigan encontrando terapias que hagan mejorar a los pacientes y que, por fin, curen la enfermedad.