La distrofia muscular de Duchenne y Becker es la que mayor prevalencia presenta dentro de las distrofias musculares. Se trata de una enfermedad que mayoritariamente afecta a los varones. El brazo cromosómico del cromosoma (X) es más corto de lo normal. De esta manera, se genera una alteración del gen DMD que se encarga de producir Distrofina. Esta proteína es la responsable del aumento o descenso de la masa muscular de la persona. Al ser aberrante el gen DMD, la proteína es degradada por el propio cuerpo. Como consecuencia, la masa muscular desciende considerablemente y el músculo esquelético se debilita.

La ausencia de distrofina, ya sea leve o grave, genera miocardiopatías y como resultado se produce una disfunción ventricular izquierda. Puesto que se trata de una enfermedad rara, las investigaciones actualmente se centran en este aspecto. Se pretende realizar una recogida de la sintomatología y con ello poder mejorar el tratamiento.

Objetivo del estudio

Lo que se pretende es encontrar un algoritmo para poder identificar a los pacientes y las características de la enfermedad. Este hecho ayudaría a cuantificar los costes hospitalarios y su duración, además de los índices de mortalidad.

Se han creado modelos generalizados mixtos y con carácter lineal en los que se pueden deducir tanto la duración de las hospitalizaciones como el coste que producen a nivel comunitario. También se han podido vincular los resultados con la mortalidad en estos casos. Para poder crear estos modelos se ha realizado un análisis bivariado de la disfunción del ventrículo izquierdo y las arritmias producidas a causa de la enfermedad.

Conclusiones que se han obtenido en el estudio

Los resultados que se han podido extraer de este análisis confirman la utilidad de aplicar el algoritmo para la identificación de la enfermedad. Este algoritmo hace que aumente la especificidad de la distrofia muscular. Se ha concluido que es una nueva herramienta que barema la morbilidad, mortalidad y el costo de las intervenciones.

La mejora que supone la identificación de las personas afectadas presenta resultados beneficiosos tanto para el análisis de los datos obtenidos como para la posterior evaluación de los resultados en un periodo de tiempo largo.

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