El diagnóstico de Autismo (Trastornos del Espectro del Autismo; TEA)

El diagnóstico de Autismo (Trastornos del Espectro del Autismo; TEA)

Sobre el Autismo

Dicen Nahas et al. (2023) que “El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un complejo trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteraciones en la conectividad y la función cerebral”. Dicen Cooper et al. (2024): “El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno complejo del neurodesarrollo que se caracteriza por problemas de comunicación social y comportamientos repetitivos”. Y una definición más, la de Chahboun et al. (2022): “El trastorno del espectro autista (TEA) hace referencia a una serie de trastornos del neurodesarrollo con algunas características clínicas comunes, pero con una categorización etiológica y diagnóstica muy difícil”. La literatura científica pone de relieve algo muy claro: no es fácil el diagnóstico o, al menos, no se tienen criterios muy claros.

Los criterios diagnósticos de la DSM-V, como dirían Mottron y Gagnon “y los instrumentos estandarizados de diagnóstico del autismo provocan una considerable heterogeneidad o indecisión clínica y pueden ser perjudiciales para el avance de la investigación fundamental sobre los mecanismos del autismo”. Además, apuntan: “Los criterios del DSM se definen de forma abstracta y general, lo que contribuye a la inestabilidad y heterogeneidad de la población a la que se aplican”. Hacemos nuestra esta afirmación en ineuro y vemos que los criterios diagnósticos de la DSM-V son, ante todo, nada concretos y bastante “inútiles” para el diagnóstico.

Se necesitan, sin duda, criterios diagnósticos adecuados para no fallar en el diagnóstico y, además, tener mejores medidas de factor pronóstico. Esto tiene mucha importancia (no sólo en el diagnóstico en sí), sino en la investigación, los subgrupos según fenotipo y la etiología.

Se suele decir que no hay biomarcadores fiables para el diagnóstico de autismo, pero cada vez se están estudiando más genes en relación con el llamado “autismo prototípico“, como muestran los estudios de Nahas et al. (2023) o Cooper et al. (2024), por ejemplo el gen de la Neurexina 1 (NRXN1), que se perfila como un actor clave.

Muchos autores enfrentan el término “Autismo Prototípico” con el de “Autismo Sindrómico”, es decir, aquel que se da en el contexto de una enfermedad claramente delimitada, normalmente genética, como las rasopatías u otros cuadros clínicos.

Nueva propuesta

Creemos que la mejor propuesta de criterios diagnósticos actuales es la que hacen Mottron y Gagnon (2023) en su artículo “Prototypical autism: New diagnostic criteria and asymmetrical bifurcation model”. Estos criterios están construidos basándose en el llamado Autismo Prototípico. En ineuro seguimos siempre los mejores criterios diagnósticos en cualquier cuadro patológico, siendo estos criterios los que seguimos para el diagnóstico de Autismo, mucho más concretos que los de la DSM-V, que son criterios “coladero”. Estos diagnósticos de estos autores incluyen los siguientes puntos:

  • Juicio clínico.
  • Ausencia de Asociaciones Neurogenéticas
  • Curso del Desarrollo
  • Limitaciones importantes, prolongadas y reconocibles de los comportamientos dirigidos socialmente.
  • Atipicidades importantes, prolongadas y reconocibles en los comportamientos no dirigidos socialmente.
  • Lenguaje.

Quien quiera tiene a su disposición dicho artículo para poder, sin duda, llegar a un mejor y preciso diagnóstico de Autismo.



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