Como anunciamos hace algunos días, vamos a comenzar a publicar casos clínicos de interés.

Hemos tenido varias pacientes con Triple X. Vamos a comentar en qué consiste esta alteración cromosómica.

Descripción

El síndrome triple X es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Muchas mujeres con Triple X no presentan clínica o, si acaso, tienen síntomas leves. El cuadro principal, si se da, suele ser neurocognitivo, con déficit en el desarrollo de diferentes funciones y que puede ser confundido con otros cuadros clínicos.

Alteración neurocognitiva

En la literatura científica encontramos una publicación llamada “A review of neurocognitive functioning and risk for psychopathology in sex chromosome trisomy (47,XXY, 47,XXX, 47, XYY)”, de Sophie van Rijn, publicado en Current Opinion in Psychiatry en 2019.

En esta revisión sistemática la autora encuentra que los estudios que ha revisado muestran que pacientes con 47,XXX tienen una mayor vulnerabilidad de tener sintomatología autística, déficit atencionales, problemas del lenguaje y el aprendizaje, déficit resolutivo-ejecutivo, en la cognición social y en la regulación de las emociones.

En cualquier caso, las niñas que presentan estos déficit son muy heterogéneas en sus manifestaciones.

Nuestra experiencia clínica

Este es el caso de una de las pacientes. En nuestra experiencia, los casos son parecidos, por lo que vamos a describir este caso como representativo.

Es una mujer de 7 años de edad que presenta un cuadro deficitario neurocognitivo, principalmente para captar las cosas, para el razonamiento, la planificación. Se le explican las cosas y no es capaz de “memorizarlas”. Actualmente está escolarizada en 3º de Primaria. Ha adquirido lectura y escritura. No entiende el doble sentido, la ironía, es más infantil, más inocente que niñas de su edad, etc.

HISTORIA ANTIGUA
Desde siempre dificultades en el desarrollo, con conductas deficitarias también a nivel de “conducta” [pinta las cortinas aun sabiendo que no puede hacerlo, en una ocasión resfregó la caca por el cuarto, etc.; ha sido tildada de Trastorno de Conducta que no creemos que tenga].
Vista por una neuropediatra en el HUVM con diagnóstico de 47XXX.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

WNV. PT47 en matrices. No claros signos patológico.
E CAT. Disminuida.
5 DÍGITOS. Lectura Pc1; Inhibición Pc4.
FEX:

-escala: 74/90
-categorías: PARTE A: Q1: PD2; Q2: PD1; Q3: PD1; Q4: PD0; PD TOTAL 4. PARTE B: Q1: PD4; Q2: PD4; Q3: PD1; Q4: PD0; PD TOTAL 9. PARTE C: Q1: PD4; Q2: PD0; Q3: PD1, 1intrusión; Q4: PD1; PD TOTAL 6. PARTE D: Q1: PD0; Q2: PD1; Q3: PD0; Q4: PD0; PD TOTAL 1. Cierta inquietud mototra. Déficit de generación de alternativas, pérdida de información, lentitud.
-parque, meses y palabras: PARTE A: DIRECTO: 157″, PD 44, 2 omisiones, 4 inversiones, 2 intrusiones. INVERSO: 143″, PD 39, 6 omisiones, 1 inversión. PARTE B: ND. No conoce los meses del año de forma automatizada. PARTE C: DIRECTO 93″, PD 44, 3 omisiones. INVERSO: 214″, PD36, 2 repeticiones, 5 omisiones, 1 sustitución, 1 inversión. RECONSTRUCCIÓN: 170″, PD0. Pierde información. Déficit de manipulación de información. Déficit de control de interferencia interna. Presencia de signos prefrontales.
-copia figura: 77″ PD17. Partes no unidas en la figura, no integradas, no organiza la ejecución.
-puntos de colores: 3 intrusiones, 2 omisiones, 23 repeticiones. No realiza ningún grupo correcto. Infracciones de normas continuadas. No sigue la instrucción aunque se le repita.
-utilidad: vaso PD0; lápiz PD0, 1 perseverancia; caja PD2, 1 perseverancia. Déficit de generación de alternativas, déficit de abstracción. Déficit de control de interferencia interna. Persevera en usos habituales.
-quimeras: jirafante PD3, 2 no incoherencias; bebé PD1; plantas PD1; nieve PD3.
-nº alternantes: DIRECTO: 1-10: 73″ 9 uniones correctas; 10-20: 200″, 9 uniones correctas, 1 sustitución, 1 omisión. INVERSO: 20-10: 181″, 10 uniones correctas; 10-1: 253″, 9 uniones correctas. Inquietud motora, déficit de control de interferencia interna.
-secuencia: 1º intervalo: 3″-39″ PD4; 2º intervalo: 54″-207″ PD12; 3º intervalo: 219″-300″ PD4, 1 sustitución, 1 omisión.
-cartas: PD3. Hace grupos de 2 en 2 reiteradamente. Lentitud.
-círculos: denominación: 30″; inverso: 58″ 4 sustituciones, 4EA, con presión de tiempo: 39″; cambio: 55″, con presión de tiempo: 41″.
-islas: 2 hitos conseguidos. No consigue el ejercicio aunque se le ayude con monitorización externa. Autoinstrucciones. Pierde información. Déficit de control de foco atencional, secundario a déficit inhibitorio. Déficit de generación de alternativas, déficit de planificación.
-parque atracciones: PD0; tema nuclear PD1; organización PD0. 305″.Cierta inquietud, lentitud, perseverancias.
-matrices: PARTE A: 4/13. PARTE B: 6/13. Anclaje en el criterio de igualdad. Cierta impulsividad.

EXPLORACIÓN NEUROCOGNITIVA CLÍNICA

Consciente. Colaboradora. Signos prefrontales presentes. No bradipsiquia.

1. Lenguaje: Normal. Déficit ejecutivos del lenguaje en organización.
2. Atención: Deficitaria en grado leve como consecuencia de déficit inhibitorios cognitivos.
3. Inhibición: Déficit inhibitorio cognitivo por aumento de latencias.
4. Memoria de trabajo: Déficit de memoria de trabajo más marcado en manipulación y no tanto en mantenimiento.
5. Cognición Espacial: Normal.
6. Percepción: Normal.
7. Memoria: Normal.
8. Funciones resolutivas: Procesos lógicos base normales, con algunos déficit de facilidad. Generación de alternativas, organización, categorización, previsión, deficitarios, con generación de planes deficitarios.
9. Esquema Corporal: normal.
10. Cognición Social: normal.
11. Pragmática: deficitaria por afectación resolutiva principalmente.

CONCLUSIONES

Se trata de una niña con un desarrollo neurocognitivo deficitario en áreas preferentemente prefrontales [resolutivas, etc.] no por alteración intelectual generalizada y con una exploración neurocognitiva muy clara en este sentido. El cuadro actual es deficitario resolutivo, con algunos signos prefrontales aún presentes y con conservación de funciones informativas [memoria, percepción, cognición espacial].

Final

Como puede verse, el cuadro principal que encontramos en niñas con 47,XXX es un cuadro de características resolutivas [procesos lógicos, planificación, etc.] sin otros déficit en otras funciones neurocognitivas. El cuadro tiene una influencia, en su desarrollo, que se ve marcada en el colegio y todo lo que conlleva, pero no en otras áreas. No obstante, cuando las niñas van creciendo se “separan” más de lo esperable neurocognitivamente desde un punto de vista prefrontal.

Iremos comentando casos clínicos como este para apoyar a profesionales, pacientes y familiares.