Desde hace años los neuropediatras y otros profesionales sanitarios o investigadores llevan planteándose diferentes formas de clasificación de la Atrofia Muscular Espinal que no sean, sin más, sus hitos motores conseguidos [Tipo 1, 2, 3 y 4].

El estudio reciénd publicado [2020] “The analysis of the association between the copy numbers of survival motor neuron gene 2 and neuronal apoptosis inhibitory protein genes andt he clinical phenotypes in 40 patients with spinal muscular atrophy” propone algo que puede ser de interés clínico mediante la correlación de variables genética y clínicas.

Los investigadores analizaron la correlación entre el número de copias del gen de SMN2, en gen NAIP y el fenotipo de los pacientes con atrofia muscular espinal. 40 pacientes con atrofia muscular espinal (AME) fueron incluidos desde enero de 2012 hasta septiembre de 2018. Se determinó el número de copias de los genes SMN2 y NAIP. Se realizó un análisis estadístico para determinar la correlación entre el número de copias de los genes SMN2 y NAIP y los fenotipos clínicos de la AME.

Los resultados de este estudio mostraron que entre los 40 pacientes con AME hubo 13 casos de tipo I, 16 de tipo II y 11 de tipo III. Un total de 37 pacientes poseían una deleción homocigótica de los exones 7 y 8 del SMN1, mientras que los otros 3 pacientes de AME poseían una sola copia del exón 8 del SMN1. No había ninguna correlación entre los subtipos de AME y los tipos de deleción del exón 7 y 8 del SMN1 (P = 0,611).

El porcentaje de 2, 3 y 4 copias del exón 7 del SMN2 fue del 25,0%, 62,5% y 12,5%, respectivamente. El porcentaje de 0, 1, y 2 copias del exón 5 del NAIP fue del 10%, 57.5%, y 32.5%, respectivamente. Las distribuciones de los números de copias de SMN2 y NAIP entre varios tipos de SMA fueron significativamente diferentes (todas P < 0,05).

Se detectaron cinco genotipos SMN1-SMN2-NAIP combinados, de los cuales el genotipo 0-3-1 tenía la proporción más alta que los otros, representando el 42,5%. El número de copias del gen SMN2 y del NAIP tuvo un efecto sinérgico en el fenotipo SMA.

Los genotipos combinados SMN1-SMN2-NAIP con menos copias se asociaron con una edad de inicio más temprana, una mayor mortalidad y una menor edad media de muerte en los pacientes con AME, por lo que los autores concluyeron que la varianza del número de copias de SMN2 y NAIP está correlacionada con el fenotipo de AME.

Parece que la valoración de hitos motores [en el sentido actual de AME tipo 1, 2 ó 3] y el número de copias SMN2 y NAIP no sólo puede servir para la predicción de pronóstico de enfermedad sino como mejor clasificación fenotípica que la que actualmente se maneja.

Desde ineuro seguiremos ayudando a todos los pacientes con enfermedades neuromusculares en la mejor neuorrehabilitación.