La Comisión Europea ha concedido una aprobación condicional a Zolgensma para el tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal (AME) y un diagnóstico clínico de AME de tipo 1, o para aquellos con hasta tres copias del gen SMN2. Esta aprobación cubre a niños con AME que pesen hasta 21 kilogramos, de acuerdo con la guía de dosificación aprobada de la terapia.

AveXis ha activado su programa de acceso “Día Uno” que permitirá a los pacientes tener un rápido acceso a la medicación. El acceso inmediato a Zolgensma ya está en marcha en Francia y se espera pronto en Alemania.

El programa “Day One” permitirá el acceso a RESTORE, un registro mundial de pacientes a los que se les ha diagnosticado AME para evaluar los resultados del tratamiento, incluida su eficacia y seguridad a largo plazo, a fin de documentar la supervivencia del paciente y reunir información sobre el uso de los recursos de atención de la salud, la carga de los cuidadores y la calidad de vida.

AveXis está en conversaciones con otros gobiernos de la UE y agencias de reembolso para llegar a un acuerdo sobre los términos del programa que permitirá a los pacientes de otros países de la UE beneficiarse del acceso inmediato a Zolgensma.

“La aprobación de Zolgensma por parte de la CE es un hito significativo para la comunidad de AME, y subraya aún más el valor clínico sustancial de la única terapia génica para la AME, trayendo una nueva esperanza a los afectados por esta rara pero devastadora enfermedad”, dijo Dave Lennon, presidente de AveXis, en un comunicado de prensa.

“Incluso en las actuales condiciones de pandemia, la urgente necesidad de tratar la AME ha dado lugar a vías de acceso en Francia y Alemania para Zolgensma. Además, nos hemos reunido con más de 100 organizaciones interesadas en toda Europa para discutir nuestro programa de acceso ‘Día Uno’ para permitir un acceso rápido con opciones personalizadas diseñadas para trabajar dentro de los marcos locales de precios y reembolsos”, dijo Lennon.

Zolgensma, anteriormente conocido como AVXS-101, es una terapia génica de una sola dosis que ha sido desarrollada para tratar todos los tipos de AME. Fue aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) en 2019 como un tratamiento de infusión intravenosa de una sola vez para recién nacidos y niños pequeños hasta los 2 años de edad, y más recientemente en Japón para la misma indicación.

Al igual que en otros países, la decisión de la CE de aprobar Zolgensma, que se produjo poco después de que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la EMA recomendara su aprobación condicional en marzo, se basó en los datos de dos ensayos completados: la fase 3 STR1VE-US (NCT03306277) y la fase 1 START (NCT02122952).

Ambos estudios evaluaron la seguridad y la eficacia de una única infusión intravenosa de Zolgensma en lactantes sintomáticos con AME tipo 1 menores de 6 meses, que tenían una o dos copias del gen SMN2.

Los hallazgos de STR1VE-US y START mostraron que una infusión única de Zolgensma condujo a rápidas mejoras en la función motora de los niños, que en muchos casos ya eran aparentes dentro del mes después de la dosis. El tratamiento también produjo mejoras sostenidas en la capacidad de los lactantes para alcanzar varios hitos del desarrollo, incluida la capacidad de sentarse independientemente, gatear y caminar sin ayuda, que nunca se alcanzaron en los lactantes no tratados con AME de tipo 1.

“Los resultados que hemos visto para Zolgensma hasta la fecha del ensayo clínico STR1VE muestran una impresionante tasa de supervivencia al final del estudio, con la mayoría de los pacientes logrando hitos funcionales, como sentarse sin apoyo, que no se habrían alcanzado en los bebés no tratados”, dijo Eugenio Mercuri, MD, PhD, profesor de neurología pediátrica en la Universidad Católica de Roma, Italia.

La aprobación también fue apoyada por los datos provisionales de la fase 3 del ensayo clínico SPR1NT en curso (NCT03505099), que está evaluando la seguridad y la eficacia de Zolgensma en los bebés pre-sintomáticos (menos de 6 semanas de edad) con AME portadora de dos o tres copias del gen SMN2. Los resultados provisionales del SPR1NT mostraron que la medicación condujo al logro rápido de varios hitos clave del desarrollo de manera apropiada para la edad, lo que refuerza la importancia de la iniciación temprana del tratamiento en la AME.

Los efectos secundarios más comúnmente observados del Zolgensma en diferentes estudios incluían altos niveles de enzimas hepáticas (indicativos de daño hepático e inflamación) y vómitos.

La seguridad y la eficacia de Zolgensma en niños mayores de 2 años, o que pesen más de 13,5 kg, no se han establecido todavía debido al limitado número de casos analizados hasta el momento.

AveXis ha firmado múltiples acuerdos de licencia con varias compañías biofarmacéuticas centradas en el desarrollo de terapias génicas, entre ellas, REGENXBIO, Généthon y AskBio, para continuar desarrollando y ampliando sus productos de terapia génica destinados específicamente al tratamiento de la AME.

Desde ineuro seguiremos dando cobertura científica a todos los familiares y pacientes con AME y otras enfermedades neuromusculares que lo necesiten, y también a través de nuestro Programa de Neurorrehabilitación en Enfermedades Neuromusculares, que incluye, además de neurofisioterapeutas, neuroterapeutas ocupacionales, neurologopedas, etc., robótica y otras herramientas.

Este artículo lo publicó Joana Carvalho en Sma News Today