El estudio, “Body Composition in Children With Spinal Muscular Atrophy Types 2 and 3 Receiving Nusinersen Treatment: A Longitudinal Cohort Study” se publicó en Muscle & Nerve en mayo de 2025.

La composición corporal puede ser un biomarcador de la atrofia muscular en la historia natural de los niños con atrofia muscular espinal (AME). El objetivo del estudio fue analizar los cambios a lo largo del tiempo en la composición corporal de los pacientes que reciben tratamiento con Nusinersen e investigar su correlación con las evaluaciones motoras funcionales.

El estudio incluyó pacientes con AME tipos 2 y 3 que recibieron tratamiento con nusinersen durante 1 años aproximadamente. Se analizaron datos que incluían la masa libre de grasa (MLG), la masa muscular (MM) y sus índices, y las puntuaciones de la HFMSE al inicio y a los 6, 10 y 14 meses.

En total se incluyeron 46 pacientes con AME tipo 2 y 3, con una mediana de edad en el momento del tratamiento inicial de 7,1 (4,6-10,4) años, de los cuales 25 eran varones y 21 mujeres. En comparación con el valor inicial, la MLF, la MM y los índices de ambas aumentaron significativamente durante 14 meses (p < 0,05), mientras que el índice de masa grasa corporal no mostró cambios significativos (p = 0,18). Se observaron aumentos significativos en las puntuaciones HFMSE (p < 0,001), que estaban moderadamente correlacionadas con el índice FFM y el índice MM. Las asociaciones entre el HFMSE. Es decir, se encontraron cambios en la composición corporal de las variables relacionadas con los músculos en niños con AME tipos 2 y 3 que recibieron tratamiento con nusinersen. Una mayor masa muscular se asoció con una mejor función motora.

El equipo investigador señaló que futuros estudios deberían explorar más a fondo si tales intervenciones ayudan realmente a la función motora, y si las medidas de composición corporal pueden predecir con exactitud los cambios funcionales en personas con AME.