Anomalías en la Atrofia Muscular Espinal

En la AME se han reportado anomalías en uniones neuromusculares (UNM), incluyendo acumulación de neurofilamentos (NF) y en terminales presinápticos. También se han encontrado placas finales inmaduras y más pequeñas de lo normal, reducción en la liberación del transmisor y, finalmente, denervación muscular.

Nuevo estudio

Acaba de ser publicado el estudio de Marina Boido et al. [2018] sobre una nueva opción terapéutica para esta enfermedad. El estudio se llama“Increasing Agrin Function Antagonizes Muscle Atrophy and Motor Impairment in Spinal Muscular Atrophy”. En este estudio investigaron el papel del agrin en ratones AME 7, el modelo experimental de AME tipo 2. Observaron una reducción del 50% en los niveles de expresión de agrin en los cuádriceps de ratones con AME en comparación con los controles de igual edad. Para contrarrestar esto se trató a los ratones SMA desde el nacimiento con NT-1654, una variante de empalme activo de las propiedades sinaptogénicas de retención de agrin, que también es resistente a la escisión proteolítica por neurotripsina. Los ratones se analizaron en su conducta, músculo e histología y supervivencia. El comportamiento motriz mejoró significativamente y la supervivencia aumentó gracias al tratamiento de ratones con AME tratados con NT-1654.

Concluyeron que el aumento de la función del agrin en la AME tiene resultados beneficiosos sobre las fibras musculares y las UNM, ya que el NT-1654 biológico restaura la diafonía entre el músculo y las UNM, retrasando la atrofia muscular, mejorando el rendimiento motor y extendiendo la supervivencia.

Esperamos que puedan comenzar a ver opciones en humanos.

Plataforma AME