Avances terapeuticos

Los avances terapéuticos farmacológicos en la Atrofia Muscular Espinal están siendo verdaderamente esperanzadores. Con la aparición de Spinraza®, fármaco ya aprobado tanto por la FDA como por la EMA, los pacientes con AME tienen una puerta que antes hubiera sido impensable. Aunque los datos de Spinraza® no son de varios años, lo que sí tenemos clara evidencia es de las mejorías de muchos pacientes en ganancia de fuerza, conseguir hitos motores, habilidades del movimiento, etc.

Esto queda claramente patente en los ensayos clínicos ENDEAR [AME tipo 1 principalmente] y CHERISH [AME tipo 2] que demostraron una eficacia clínicamente significativa y un perfil de seguridad favorable de nusinersen.

El primer estudio en realizarse fue el ENDEAR, del que actualmente se tienen más datos, y el siguiente el CHERISH. En este último etsudio se evidenció una mejoría estadística y clínicamente significativa en la función motora en los pacientes con AME de inicio tardío [con más probabilidad de desarrollar los tipos 2 ó 3]. El gold standard de valoración fue la HFMSE.

¿Es la HFMSE una herramienta que evalua “finamente”?

Esto supone una pregunta clara que nos hacemos como profesionales: ¿es la HFMSE una herramienta que evalua “finamente” cambios en niños y niñas con AME o los cambios evidenciados son mayores a los que puede medir la escala? Probablemente la incorporación de la escala revisada, RHS, venga a suplir estos defectos de la HFMSE.

Ensayos

Hay varios ensayos en marcha para la AME, como el de Roche o el de Cytokinetycs, pero hay uno en concreto que despierta mucho interés por los datos preliminares: el fármaco AVXS-101 de AVEXIS. Este fármaco ha mostrado ya claras mejorías motoras en pacientes tipo 1 y acaba de comenzar el 14 de diciembre de 2017 el ensayo clínico llamado STRONG en pacientes tipo 2, sólo en EEUU. El estudio prevé terminar en agosto de 2019 en su primera fase, es decir, 1 año y medio después. De nuevo se utilizará la HFMSE pero también la Bayley Scales of Infant Development-Gross Motor.

Los profesionales del ámbito de la Enfermedad Neuromuscular tendrán, en breve, muchas propuestas de tratamiento que hacer en estos niños y niñas.

Desde ineuro® seguimos con nuestro Programa Clínico de Neurorrehabilitación en AME y otras Enfermedades Neuromusculares, que en 2018 se dividirá en nuestros dos centros: ineuro® Aljarafe quedará como centro exclusivo pediátrico e ineuro® Central como centro de pacientes adultos.