Un científico neoyorquino ha sido galardonado por su trabajo pionero que condujo al desarrollo de Spinraza (nusinersen), la primera terapia basada en ARN dirigida a la causa subyacente de la atrofia muscular espinal (AME).

El Dr. Adrian R. Krainer, profesor del Laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York, recibirá formalmente el Premio Heinrich Wieland 2025 de la Fundación Boehringer Ingelheim el 11 de diciembre durante el simposio anual de la fundación y la ceremonia de entrega de premios en Múnich. El premio está dotado con 250.000 euros (unos 293.000 dólares estadounidenses).

El premio, que se concede anualmente, distingue a destacados científicos internacionales cuyos trabajos han supuesto un avance significativo en los campos de la química, la bioquímica o la fisiología, con especial relevancia para la salud humana.

Krainer, conocido por su investigación sobre el empalme del ARN mensajero

La investigación de Krainer sobre los mecanismos y la regulación del empalme del ARN mensajero (ARNm), un proceso mediante el cual las células editan los mensajes genéticos antes de utilizarlos como plantillas para producir proteínas, proporcionó la base científica para la primera terapia modificadora de la enfermedad aprobada para personas con SMA.

«Es un honor haber sido seleccionado como ganador del Premio Heinrich Wieland 2025», declaró Krainer en una noticia publicada por Cold Spring Harbor Laboratory. «Agradezco a la Fundación Boehringer Ingelheim que haya reconocido el valor de la investigación de mi laboratorio sobre el empalme del ARNm y las terapias dirigidas al ARN. Es un gran honor unirme a un grupo tan distinguido de galardonados anteriores».

La SMA está causada principalmente por mutaciones en el gen SMN1, que normalmente proporciona instrucciones para producir la proteína de supervivencia de las neuronas motoras, o SMN. Con poca o ninguna función de la SMN, se pierden las neuronas motoras que desempeñan un papel clave en el control del movimiento, lo que conduce a una debilidad muscular progresiva.

Otro gen, llamado SMN2, actúa como respaldo del gen SMN1; sin embargo, debido a una pequeña diferencia en su secuencia de ADN, normalmente solo produce entre el 10 % y el 15 % de la proteína SMN totalmente funcional, lo que no puede compensar por completo la pérdida de SMN1.

Krainer descubrió que esto se debía a un defecto que se producía durante el proceso de empalme, que provoca la exclusión de una parte de la información genética llamada exón 7 de la mayoría de las moléculas de ARNm procedentes de SMN2. Esto da lugar a una proteína más corta, menos estable y con un funcionamiento deficiente.

Spinraza, comercializado por Biogen, está diseñado para estimular la producción de la proteína SMN funcional a partir de SMN2, corrigiendo el proceso de empalme defectuoso. La terapia es un oligonucleótido antisentido, un tipo de molécula similar al ARN que se une a la molécula de ARNm de SMN2.

«Adrian Krainer es un científico excepcional cuyos conocimientos revolucionarios sobre la biología fundamental han completado el círculo en su impacto en la salud humana», afirmó Franz-Ulrich Hartl, doctor en Medicina y presidente del consejo científico que selecciona a los ganadores del Premio Heinrich Wieland. «Descubrió el mecanismo molecular que subyace al defecto de empalme en pacientes con SMA y fue pionero en un enfoque completamente nuevo para corregirlo».

Spinraza fue aprobado en los Estados Unidos para niños y adultos en 2016, y en la Unión Europea un año después. Actualmente se está considerando un régimen de dosis más altas de nusinersen para su aprobación reglamentaria en los Estados Unidos, Europa, Japón y otros lugares.